Los factores genéticos determinantes de la resistencia a la infección por VIH y del control de la progresión al SIDA: Implicaciones sobre la patogénesis y las estrategias terapéuticas para la erradicación del VIH. Una revisión

Esta revisión describe y discute los factores genéticos que al menos en parte, determinan la resistencia a la infección y que controlan el curso progresivo de la enfermedad en las personas infectadas por el virus de la inmunodeficiencia humana. Los factores genéticos podrían explicar la no progresión o la progresión lenta de la enfermedad, de una proporción de individuos infectados por VIH denominados no progresores a largo plazo. En general, este grupo permanece sin síntomas durante más de 10 años, mantiene estable sus niveles circulantes de cT CD4+ y habitualmente tiene baja carga viral. No obstante que los fenómenos de la no progresión y de la progresión rápida son aún incomprendidos, es probable que ciertos alelos de clase I y clase II del complejo principal de histocompatibilidad se asocien con un riesgo menor o mayor para desarrollar el síndrome de inmunodeficiencia adquirida...

Factor de necrosis tumoral y enfermedades reumáticas / Tumor necrosis factor and rheumatic diseases

El factor de necrosis tumoral-alfa (TNF-Ó) es una citocina relevante en los procesos inflamatorios y de inmunoestimulación; la principal fuente de su producción son los macrófagos activados. El gen codifica para el TNF-Ó (TNFA) y se localiza en el brazo corto del cromosoma 6 dentro de la región clase III del complejo principal de histocompatibilidad (CPH). Debido a la actividad del TNF y a la localización cromosómica del gen estructural parece importante en la fisiopatogenia de enfermedades infecciosas y autoinmunes tales como lupus eritematoso generalizado (LEG), artritis reumatoide (AR) y sarcoidosis, entre otras. Recientemente se han descrito variantes polimórficas en el promotor del TNFA que parecen regular la actividad transcripcional de dicho gen; en este sentido la variante TNF1 (la más común) se ha correlacionado con niveles bajos de TNF-Ó mientras que la variante TNF2 es con niveles elevados de la citocina. El LEG se ha asociado con los alelos HLA-B8, HLA-DR3 y HLA-DR2 en diferentes poblaciones. Por otro lado, el gen TNF2 se encuentra en desequilibrio genético con el HLA-DR3 y la elevada frecuencia de la variante TNF2 en pacientes caucásicos con LEG parece ser secundaria a la presencia del HLA-DR3. Sin embargo, el TNF2 también es frecuente en otras enfermedades como AR y sarcoidosis. Para conocer el gen o genes relevantes en la fisiopatogenia de las enfermedades autoinmunes, es deseable el estudio de los polimorfismos de cada uno de ellos en diversas poblaciones preferentemente heterogénas